Informationen für SMA-Patienten

Als spezialisierte Apotheke stehen wir Ihnen für die Versorgung mit Ihren Arzneimitteln und einer individuellen Beratung zur Verfügung:

-    Persönliche Beratung durch unseren spezialisierten Apotheker Herr Christian Wunderlich
-    Unterstützung bei der Direktabrechnung mit Ihrer privaten Krankenkasse
-    Bequeme Lieferung mit eigenen Fahrern – wann und wo Sie Ihre Arzneimittel benötigen
 
Ihr direkter Ansprechpartner für Ihre Fragen rund um das Thema Medikation bei SMA:
Christian Wunderlich (Apotheker)

Persönliche Beratung? – Wir helfen weiter!

Wir wissen, wie wichtig ein persönlicher Ansprechpartner bei einer chronischen Erkrankung ist. Als SMA- Patient:innen oder Familie mit einem betroffenen Kind wenden Sie sich gerne an unseren Apotheker Christian Wunderlich. Durch seine Spezialisierung im Bereich der Neurologie berät er Sie umfangreich zu den Themen Arzneimittel, Rezeptur, Wechselwirkungen, Nebenwirkungen, Belieferung und Abrechnung. Sie erreichen ihn telefonisch unter 0911 723012313, per E-mail oder über unser Kontaktformular.  

Direktabrechnung mit Ihrer privaten Krankenkasse? – Sprechen Sie uns an!

Privatversicherte reichen ihr bedrucktes und gestempeltes Rezept nach Erhalt und Kauf der Medikamente bei der Krankenkasse ein. Die Kosten der Medikamente werden nach einem Bearbeitungsprozess erstattet. Das Vorstrecken der zum Teil hohen Beiträge kann zu einer großen finanziellen Belastung werden. 

Daher bieten wir Ihnen die Möglichkeit der Direktabrechnung mit Ihrer privaten Krankenversicherung an. Sie übertragen damit die Abrechnung mit Ihrer Kasse auf uns. Hierfür müssen Sie einen Antrag zur Direktabrechnung bei Ihrer Krankenversicherung stellen. Jede Kasse hat ihren eigenen Ablauf. Bei einigen großen Krankenkassen haben wir diesen für Sie erfragt. Hier finden Sie eine Übersicht, inklusive der benötigten Formulare. Ihre Krankenkasse ist nicht dabei? Wir unterstützen Sie gerne und fragen gezielt nach.

Finanzielle Erleichterung bei gesetzlich Versicherten – diese Möglichkeiten haben Sie!

Grundsätzlich sind Kinder bis zum vollendeten 18. Lebensjahr von der Zuzahlung befreit. Ihr Arzt kreuzt auf dem Rezept das entsprechende Feld an.

Auch nach dem 18. Lebensjahr haben Sie die Möglichkeit sich von der Zuzahlung befreien zu lassen. Jeder Versicherte muss 2 % des Bruttojahreseinkommen aller Familienangehörigen an Zuzahlungen leisten. Sobald Sie diese Grenze erreicht haben, stellen SIe einen Antrag auf Befreiung bei Ihrer Krankenkasse.
Für chronisch Erkrankte ist die Belastungsgrenze auf 1 % abgesenkt. Vorraussetzungen für die niedrige Belastungsgrenze sind:

  • Sie befinden sich wegen derselben schwerwiegenden Erkankung in Dauerbehandlung
  • Sie besuchten mindestens 1 Jahr lang Ihren Arzt mindestens 1x pro Quartal wegen derselben Erkankung
  • Sie benötigen eine kontinuierliche medizinische Versorgung durch einen Arzt
  • Optional: Sie haben einen Pflegegrad 3, 4 oder 5 oder haben einen Grad der Behinderung von mindestens 60 %
 

Übrigens: Zur Zuzahlungen zählen nicht nur die Zahlungen für Medikamente, sondern auch Physiotherapiekosten oder Krankenhausaufenthalte.

Sind diese Voraussetzungen bei Ihnen erfüllt? Stellen Sie einen entsprechenden Antrag bei Ihrer Krankenkasse und lassen Sie sich von der Zuzahlung befreien. Bei allen Fragen zur Zuzahlung und zur Zuzahlungsbefreiung stehen wir Ihnen zur Verfügung.

Mehr Informationen für SMA-Patient:innen und Angehörige

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Lieferung durch unsere Kollegen - wann und wo Sie Ihre Medikamente benötigen

Eine sichere und zuverlässige Lieferung Ihrer Medikamente steht bei uns an erster Stelle. Mit unseren eigenen Fahrern und Fahrzeugen stellen wir optimale Transportbedingungen bis zu Ihrer Haustür sicher. Auch in Notfällen und kurzfristigem Bedarf sind wir schnell vor Ort.

Wir wissen um unsere Verantwortung und stellen die Qualität unserer ausgelieferten Medikamente sicher. Unsere Fahrzeuge sind mit validierten Kühlsystemen für einen sicheren Medikamententransport ausgerüstet. Unsere freundlichen Fahrer sind im Umgang mit speziellen Arzneimitteln geschult und können bei Fragen zum Transport unkompliziert kontaktiert werden.

 

Rezeptur und Zubereitung von Trockensäften

Als Apotheke fertigen wir selbstverständlich auch individuelle Rezepturen für Sie an oder bereiten beispielsweise Trockensäfte für Sie zu. Im Rahmen der Zubereitung sind wir gerne Ihr Ansprechpartner bei Themen wie dem Umgang und dem Dosieren mittels Applikationsspritzen, dem richtigen Aufbewahren des Arzneimittels oder auch bei möglichen Neben- oder Wechselwirkungen. 

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Gute Beratung geht auch digital!

Einige der verfügbaren SMA-Therapeutika sind noch relativ neu. Wir unterstützen Sie im richtigen Umgang mit Ihren Medikamenten und deren Nebenwirkungen durch unsere qualitativ hochwertige Beratung.

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SMA-Spinale Muskelatrophie

 

& Was ist SMA?
& Krankheitsverlauf und Symptome
& Ursachen
& Therapieansätze
& weitere Behandlungsmöglichkeiten

 

Was ist SMA?

Hinter der Abkürzung SMA verbirgt sich eine seltene und fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung – die spinale Muskelatrophie. Weltweit ist ungefähr 1 von 10.000 Neugeborenen von SMA betroffen. Es ist die häufigste Erbkrankheit mit Todesfolge im Säuglingsalter und die häufigste Form ist die 5q assoziierte spinale Muskelatrophie. Der Zusatz 5q beschreibt, dass die Mutation des Gens auf dem Chromosom 5q liegt, also auf dem langen Arm des Chromosoms 5.

Der Name für die, aus einem Gendefekt resultierende Krankheit, beschreibt im weiteren Sinne bereits das Krankheitsbild.

Es kommt zu einem allgemeinen Muskelschwund (Muskelatrophie) bzw. einer Muskelschwäche, die durch den Untergang von sog. Motoneuronen, also speziellen Nervenzellen die Bewegungen steuern, ausgelöst wird. 

Die Motoneuronen können unterschieden werden in obere und untere Motoneuronen. Die oberen Motoneuronen befinden sich in der Hirnrinde, wohingegen die unteren Motoneuronen v. a. in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks lokalisiert sind. 

Die Fortsätze der Motoneuronen (Axone) treten aus dem Rückenmark aus und verlassen als Teil der Spinalnerven den Spinalkanal. Die anatomische Bezeichnung spinal (die Wirbelsäule oder das Rückenmark betreffend) gibt also die Lokalisation der betroffenen, zugrundeliegenden Motoneuronen an. 
Da im Allgemeinen der Informationsfluss, der Bewegungen ermöglicht und steuert, vom Gehirn aus über die oberen zu den unteren Motoneuronen bis hin zur Muskulatur erfolgt, kommt es bei der SMA durch den Untergang der unteren Motoneuronen zu einem „Ausfall“ der Muskelfunktionen.

Durch die Unterscheidung der betroffenen Motoneuronen kann die spinale Muskelatrophie von anderen Nervenerkrankungen wie z.B. ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) abgegrenzt werden. Bei ALS kommt es zu einer Degeneration der oberen Motoneuronen und im weiteren Verlauf auch zu einer Schädigung der unteren Motoneuronen.    

Krankheitsverlauf und Symptome

Der Verlauf der SMA ist variabel und abhängig vom jeweiligen Typ der spinalen Muskelatrophie. Die Klassifikation orientiert sich am Alter des Patienten bei Erstauftritt der Symptome, der Anzahl an vorhandenen Genkopien des SMN-2-Gens und am Erreichen motorischer Meilensteine des Einzelnen, wie zum Beispiel dem selbstständigen Sitzen, Stehen oder der Gehfähigkeit. Der jeweils vorliegende Typ der SMA (Typ 0 - 4) bestimmt die Auswahl der Therapie. 

Es gibt drei Hauptformen Typ 1, 2, 3 und die zwei weniger häufigen SMA-Formen Typ 0 und Typ 4.

Beim Typ 1 treten die Symptome bereits vor dem 6ten Lebensmonat auf, bei Typ 2 meist im Alter von 6 bis 18 Monaten und bei Typ 3 zeigen sich die Symptome in der Regel erstmals nach dem 18ten Lebensmonat, wohingegen einige vom Typ 3 Betroffene aber auch erst im späten Kindesalter oder sogar erst im frühen Erwachsenenalter Beschwerden entwickeln.

Die seltenere Form Typ 0 tritt bereits bei Ungeborenen im Mutterleib auf, während Patienten mit Typ 4 in der Regel erst nach dem 35ten Lebensjahr symptomatisch werden.

Als Hauptsymptom gilt der Muskelschwund, der v. a. die Muskulatur des Rumpfes und der Extremitäten betrifft. Die Kau- und Schluckmuskulatur kann ebenfalls beeinträchtigt sein und bei schweren Formen ist auch eine zusätzliche Beteiligung einer Reihe von Organen (Herz, Lunge, Darm, Milz, Leber, Pankreas etc.) möglich. 

Des Weiteren ist das klinische Bild der SMA auch von Lähmungserscheinungen sog. Paresen und einer allgemein verminderten Muskelspannung (Muskelhypotonie) geprägt. 
Als weitere Folge davon kann es zu Gelenkkontrakturen, d. h. Funktions- und Bewegungseinschränkungen von Gelenken und einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) kommen.

Bei der schwersten Form der spinalen Muskelatrophie ist insbesondere die Atemmuskulatur und somit auch die Lungenfunktion betroffen. 
Aufgrund der Schwächung der Atemmuskulatur ist das physiologisch notwendige Abhusten von Schleim und das „Hinausbefördern“ von Fremdkörpern aus den Atemwegen (z.B. durch Verschlucken von Nahrung) verringert möglich, sodass für die Betroffenen ein erhöhtes Risiko für eine Lungenentzündung besteht. Diese Komplikation ist eine häufige Ursache für die reduzierte Lebenserwartung von Patienten mit einer schweren Form der SMA.

Ursache      

Bei den Betroffenen ist das SMN-1 Gen defekt. Dieses Gen dient als wichtiger Bauplan für das Protein SMN („Survival of Motor Neuron“). Das Protein wiederum spielt eine essenzielle Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion der Motoneuronen und somit der Impulsübertragung, Aktivierung sowie Erhaltung der Muskelfunktion. Das heißt die Symptome der Krankheit sind die Folgen des SMN Mangels.

Das SMN-2 Gen, das ebenfalls als Bauplan für das SMN Protein dient, kann den Ausfall des SMN-1 Gens zu einem gewissen Grad abpuffern.
Jedoch kann über das SMN-2 Gen nur ein Bruchteil der benötigten Menge SMN Protein hergestellt werden und die jeweilige Menge ist davon abhängig wie viele Kopien des SMN-2 Gens der individuell Betroffene besitzt.
Patienten mit einer höheren Anzahl an SMN-2 Genkopien sind im Regelfall weniger stark durch die Krankheit eingeschränkt.

Therapieansätze

Derzeit gibt es drei verschiedene Arzneimittel zur Behandlung der SMA, die alle auf unterschiedliche Art und Weise angewendet werden können. Die Auswahl der geeigneten Therapie erfolgt individuell.

Der seit 2017 zum Einsatz kommende Arzneistoff wirkt als ein „Spleiß-Modifikator“    

Bei dem ersten verfügbaren Arzneistoff, welcher eingesetzt wurde, handelt es sich um ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, also ein synthetisch hergestelltes Nukleinsäure-Oligomer. 
Nukleinsäuren sind Moleküle, die genetische Informationen enthalten. Der Begriff Oligomer bezeichnet Moleküle, die aus mehreren strukturell gleichen oder ähnlichen Einheiten aufgebaut sind. 

„Spleißen“ oder „Splicing“ beschreibt einen wichtigen Schritt in der Proteinbiosynthese, bei dem eine Vorstufe der messenger RNA modifiziert wird. Dieser Vorgang ist nötig, um später das entsprechende Protein zu erhalten. Durch das „korrigierte“ Spleißen des SMN-2 Gens wird die körpereigene Produktion von funktionellem und stabilem SMN Protein erhöht.

Das heißt, der Wirkstoff wirkt bei der spinalen Muskelatrophie über eine Erhöhung von funktionellem SMN-Protein-Spiegeln und trägt somit zum Erhalt der Motoneuronen und damit der Muskelfunktion bei.

Das Medikament wird dem Patienten in regelmäßigen Abständen von einem Arzt mittels einer Lumbalpunktion verabreicht, d. h. der Patient bekommt eine Spritze in den Bereich der Lendenwirbelsäule. Von dort aus gelangt der Wirkstoff ohne Umwege über die Blutbahn direkt ins Nervensystem. 
Weitere Informationen finden Sie hier.

Neuer „Spleiß-Modifikator“ zur täglichen oralen Einnahme    

Seit Ende März 2021 gibt es einen weiteren „Spleiß-Modifikator“ zur Behandlung von SMA. Es handelt sich dabei um eine niedermolekulare Verbindung oder auch „Small Molecule“ genannt. Auch dieser neue Wirkstoff erhöht die Produktion des „Survival of Motor Neuron“ und verlangsamt bzw. stoppt darüber den Fortschritt der Erkrankung. Der bedeutende Unterschied der beiden Medikamente liegt in der Verabreichungsform.

Das "kleine Molekül" kann einfach über den Mund oder über eine Ernährungssonde vom Patienten eingenommen werden. Dadurch kann der Patient selbstständig bzw. mithilfe seiner Betreuungsperson seine Medikation zuhause einnehmen.

Der Wirkstoff wird angewendet bei Patienten ab einem Alter von 2 Monaten, mit einer klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN-2 Gens.

Das Arzneimittel liegt in Form eines Pulvers vor, da auf diesem Wege die Lagerung bei Raumtemperatur möglich ist. Das Pulver muss zunächst von medizinischem Fachpersonal wie z.B. einem Apotheker gelöst werden, erst danach keine eine Einnahme erfolgen. Sehr gerne kümmern wir uns für Sie darum und liefern Ihnen die fertige Lösung unkompliziert und bequem über unsere hauseigene Logistik zu Ihnen nach Hause.

Die häufigsten Nebenwirkungen des Arzneimittels, die in klinischen Studien beobachtet wurden, waren Fieber, Ausschlag, Durchfall und Kopfschmerzen.
Die Nebenwirkungen traten ohne ein erkennbares klinisches Muster oder Zeitmuster auf und klangen im Laufe der Behandlung sowohl bei Patienten mit infantiler als auch bei Patienten mit später einsetzender SMA im Allgemeinen wieder ab.
Weitere Informationen zum Arzneimittel finden Sie hier.

Bei weiteren Fragen beraten wir Sie gerne persönlich und individuell: 
-    zur Einnahme des Medikaments bei Patienten mit Ernährungssonde oder gestillten Babys
-    dem Umgang und dem Dosieren mittels der Applikationsspritzen
-    der richtigen Aufbewahrung des Arzneimittels
-    zu möglichen Neben- oder Wechselwirkungen 
-    und allen weiteren Fragen
Melden Sie sich gerne bei Ihrem direkten Ansprechpartner bei der ABF Apotheke Christian Wunderlich per E-Mail oder Telefon

Gentherapie  

Seit Juli 2020 ist auch eine Gentherapie zur Behandlung der SMA in Deutschland verfügbar.
Die Idee, die hinter der Gentherapie steckt, ist einfach: Das defekte Gen, das zur Erkrankung führt, wird durch ein funktionierendes Gen ausgetauscht. 
Es gibt unterschiedliche Methoden, mit denen sich Erbgut in Zellen hineinschleusen lässt. Bei der Gentherapie finden v. a. Viren als Transportwerkzeug Verwendung – genauer gesagt sog. virale Vektoren.

Das Medikament zur Behandlung der SMA ersetzt in dem Fall das defekte SMN-1 Gen. Über einen viralen Vektor wird das Gen, also der Bauplan für das „Survial of Motor Neuron“ Protein, in die Zellen eingeschleust und das Protein kann wieder produziert werden. Der SMN-Mangel, der zum Untergang der Motoneuronen und der Muskelschwäche führen würde, wird dauerhaft behoben.

Da die Schädigung der Motoneuronen bei SMA nicht umkehrbar ist, lassen sich bereits verloren gegangene Fähigkeiten auch mit dieser Gentherapie nicht wiederherstellen. Um die Beeinträchtigung möglichst gering zu halten, werden Patienten bereits im Lebensalter von wenigen Monaten behandelt. 
Diese Behandlungsmöglichkeit findet Anwendung bei Patienten mit einer Mutation, die beide Allele im SMN-1 Gen betrifft (biallelisch) und einem klinisch diagnostizierten Typ 1-SMA oder SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN-1 Gen und bis zu 3 Kopien des SMN-2 Gens.

Das Besondere der Gentherapie ist die einmalige Verabreichung als Einzeldosis mittels intravenöser Infusion, durch die die Erkrankung geheilt werden soll. 
Jedoch sollte nicht außer Acht gelassen werden, dass sowohl vor als auch nach der Gentherapie für eine gewisse Zeit eine Therapie mit Steroiden erfolgen muss. Dies ist nötig, um die Immunreaktion abzumildern, die als Folge auf die Fremderkennung einer Komponente des viralen Vektors durch das körpereigene Immunsystem auftritt. 

Weitere Behandlungsmöglichkeiten     

Eine weitere Komponente der Therapie der SMA stellen die nicht-medikamentösen Maßnahmen dar. Eine zentrale Rolle nimmt hierbei die Physiotherapie ein. Diese kann unterstützend zur Aufrechterhaltung der Muskulatur beitragen, der Verkrümmung der Wirbelsäule und Fehlstellungen von Gelenken vorbeugen und die Atem- und Schluckmuskulatur trainieren. Ziel der Physiotherapie ist es die Beweglichkeit des Patienten bestmöglich zu erhalten. 
Eine zusätzliche Logopädie adressiert v. a. die Kau- und Schluckbeschwerden und kann auch bei Stimm- und Sprechstörungen sehr hilfreich für den Patienten sein.

Des Weiteren kann durch eine Ergotherapie die Handlungsfähigkeit des Betroffenen verbessert und der Umgang mit alltäglichen Aufgaben erleichtert werden, zum Beispiel durch die Verwendung von speziellen Hilfsmitteln wie Gehhilfen, Greifhilfen oder angepassten Bestecken etc. All das kann im Rahmen einer Ergotherapie individuell auf den Patienten abgestimmt, ausprobiert und erlernt werden.
Auch eine Psychotherapie sowohl für die Betroffenen als auch für deren Angehörige stelle eine hilfreiche und unterstützende Maßnahme beim Umgang mit der Erkrankung dar.

 

Quellen (Stand 31.05.2021):

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